René Sánchez Núñez
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La diabetes mellitus es una enfermedad con una gran relevancia en salud pública debido a que la prevalencia de esta enfermedad es muy alta en la población mundial. En la República Mexicana sólo en el año 2021, la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición reportó 12 millones 400 mil personas con diabetes, y en 2022, de acuerdo con el Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), fue considerada la segunda causa de muerte en la población. Esta enfermedad se caracteriza por ser multifactorial, ya que se puede desarrollar por varias causas; no obstante, la mayoría de estos factores están ligados a fallos en la secreción y acción de la insulina, la cual es una hormona muy importante encargada de disminuir los niveles de glucosa en sangre. Al verse afectada alguna etapa de la funcionalidad de esta hormona, los niveles de azúcar se elevan y se presenta una condición que se conoce como hiperglucemia.
De forma general se conocen dos tipos de diabetes: la diabetes mellitus tipo 1, en la que el sistema inmune del individuo destruye por completo las células del páncreas que producen la insulina; y la diabetes mellitus tipo 2, en la cual la producción de insulina es deficiente y/o el organismo no responde adecuadamente a esta hormona disparando los niveles de azúcar en sangre, esto se conoce como estado de resistencia a la insulina. Sin embargo; la Asociación Americana de Diabetes considera dos tipos más en la clasificación: La diabetes gestacional, que afecta a algunas mujeres embarazadas debido a los cambios hormonales y al aumento de peso que ocurre durante esta etapa, impidiendo que el cuerpo pueda producir o utilizar la cantidad adecuada de insulina; y la diabetes monogénica, la cual es provocada por una anomalía en un gen dentro del ADN, el cual constituye nuestro genoma y es el manual de instrucciones que encontramos dentro de las células. Este manual contiene toda la información que hace que cada ser vivo sea único. En el ADN está determinado cómo crecemos, nos desarrollamos y funcionamos durante todo nuestro periodo de vida.
Estructuralmente está formado por dos cadenas que se entrelazan, asemejando una forma de hélice. Los genes son regiones específicas dentro del ADN que dictan instrucciones importantes para el funcionamiento adecuado del organismo.
La diabetes monogénica es poco frecuente y, por lo tanto, ha sido subestimada y varias veces ignorada al momento de hacer el diagnóstico de salud de una población. Particularmente la diabetes de tipo mitocondrial que, si bien es monogénica, se caracteriza por presentar la anomalía en el ADN de la mitocondria.
La mitocondria es una estructura u organelo presente en el citoplasma de las células de muchos seres vivos, entre ellos los seres humanos. Este organelo es muy importante, pues se encarga de generar energía en forma de una molécula llamada ATP (Adenosín Trifosfato), la cual es necesaria para que el organismo pueda llevar a cabo todas sus funciones de forma eficiente. Las mitocondrias son únicas, ya que poseen su propio ADN organizado de forma circular, y a diferencia del ADN en el núcleo que está empaquetado en 46 cromosomas, cada mitocondria sólo tiene un cromosoma. Además, como desventaja, el ADN en las mitocondrias no está tan bien protegido como el del núcleo, lo que lo hace más propenso a sufrir cambios en su estructura con mucha más facilidad.
Los cambios o mutaciones dentro del material genético son necesarios para evolucionar y mejorar como organismos, ya que nos permiten sobrevivir como especie cuando también ocurren cambios en el ambiente. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés) son pequeñas variaciones en nuestro ADN que nos permiten conocer las diferencias genéticas de las poblaciones de una especie alrededor del mundo. Estas variaciones las podemos entender como letras diferentes en una palabra de una frase, y al analizar y estudiarlas podemos entender que estas diferencias dan como resultado la diversidad genética entre los integrantes de diferentes grupos de personas. Es por eso que a lo largo del tiempo han sido una herramienta clave para obtener más información sobre nuestros orígenes, así como también sobre las enfermedades que se pueden presentar en cada individuo.
La diabetes de tipo mitocondrial se desarrolla por un SNP en distintas posiciones del genoma, pero con más frecuencia en una región del ADN mitocondrial que se conoce como gen MT-TL1; esta región es muy importante, pues se encarga de dar las instrucciones para que se produzca una molécula denominada ARN de transferencia, la cual, como su nombre lo indica, transfiere/lleva los aminoácidos o unidades de construcción que las células necesitan para hacer las proteínas y, de esta forma, nuestro organismo lleva a cabo todas sus funciones de forma correcta.
El ARN de transferencia es una copia del ADN, por lo que cuando hay una variación o SNP en la región MT-TL1, este ARN presenta anomalías que desarrollan problemas en el metabolismo energético de las células impidiendo la captura eficiente de glucosa y entonces disminuye la producción de ATP. Lo antes mencionado se debe a que los mecanismos por medio de los cuales sale potasio y entra calcio no funcionan correctamente, por lo que se ve disminuida y/o bloqueada la segregación de insulina al torrente sanguíneo, provocando una hiperglucemia en el individuo que con el paso del tiempo desarrolla diabetes.
Sintomatológicamente, este tipo de diabetes monogénica puede pasar como una diabetes mellitus tipo 2 debido a las características. Sin embargo, los pacientes también pueden presentar una pérdida de audición bilateral, producto de la disminución de ATP que no permite la reparación celular en la región vestibular del oído. El tiempo de aparición de la diabetes mitocondrial es muy similar a la de la diabetes mellitus tipo 2, pues es después de los 35 años y antes de los 70. No obstante, la pérdida de audición comienza alrededor de los 20, pero en la mayoría de los casos puede pasar desapercibida completamente.
En el territorio mexicano, el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2 se controla con una buena alimentación y actividad física, en conjunto con un esquema farmacológico muy específico. La diabetes mitocondrial requiere un esquema médico distinto, pues se ha reportado que la medicación utilizada para tratar la diabetes tipo 2 puede aumentar los niveles de lactato en los pacientes, lo que desencadena una condición llamada acidosis láctica. El lactado es un compuesto químico producido naturalmente por el cuerpo durante ciertos procesos, como cuando los músculos necesitan energía en momentos de ejercicio intenso o cuando hay una falta de oxígeno. Cuando se acumula en cantidades elevadas, puede causar desequilibrios ácidos en el cuerpo, dando lugar a la acidosis láctica. La administración de insulina se considera el mejor tratamiento para controlar la diabetes mitocondrial, además, se ha observado que los resultados mejoran notablemente cuando la insulina se administra a través de vías periféricas, como, por ejemplo, inyecciones en zonas no centrales del cuerpo como los brazos o las piernas.
Es importante mencionar que la diabetes mitocondrial se hereda por vía materna y no se desarrolla por factores como la alimentación o la actividad física del individuo, a diferencia de la diabetes mellitus tipo 2. Actualmente en México no hay estudios de prevalencia de esta enfermedad y no se sabe qué parte de la población la pueda presentar. Mucho de este desconocimiento se puede deber al diagnóstico apresurado de diabetes mellitus tipo 2 debido a las similitudes que comparten, por lo que resulta sumamente importante que el sistema de salud involucre el trabajo multidisciplinario y se dé más difusión de otros tipos de diabetes para que se le dé al paciente el mejor tratamiento y acompañamiento en lo que a salud y planificación familiar respecta.
Asesoras: Dra. Monserrat Macías Carballo y Dra. Beatriz Palmeros Sánchez
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